在中国，有少量夫妇会有反复流产或者生下畸形儿、宝宝出生即有遗传性疾病等经历。那么为什么会出现这种情况呢?试管婴儿专家表示，这些情况大多是因为染色体基因异常导致。在第三代试管婴儿PGD/PGS技术帮助下，这些因染色体基因异常导致的受孕问题已经得到很好的解决。
生殖专家介绍说，组成人类基因组的染色体一共有23对。很多人知道其中第23对染色体就是判定我们性别的基准，如果这对染色体为XY，则代表着是男性，若是染色体为XX，就是女性了。但对于其余的22对常染色体，大多数人却不太了解。生殖专家介绍，其余的22对染色体可以说蕴藏者常见的基因异常疾病。
相关研究表明，在不孕不育、多发性流产以及生下畸形胎儿等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%~10%是因为染色体异常导致的。常见的有染色体结构变异如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45，XO，或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可因其染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。
试管婴儿专家表示，对于这些染色体异常，可以通过第三代试管婴儿儿PGD/PGS技术来进行筛查诊断。
PGS是对囊胚细胞切片进行染色体数目和结构异常的检测，通过检测囊胚细胞切片的23对染色体的结构、数目，通过比对来分析囊胚是否存在染色体异常。
PGD则是针对PGS筛查后的囊胚进行检测，检查囊胚是否携带有遗传缺陷的基因或者携带可能导致特定疾病的基因突变，从而杜绝125种遗传疾病对胎儿的影响。
试管婴儿专家表示，PGS/PGD基因筛查诊断可谓是优生优育的最佳选择，尤其是那些面临有已知染色体疾病的准父母、多次流产或试管失败的以及一胎宝宝成活率低、畸形等问题的，一定要通过第三代PGS/PGD技术保证胚胎染色体无异常，获得健康宝宝。
试管婴儿基因筛查对优生优育有多重要？据统计目前世界上已确认的罕见病有5000-6000种，约占人类疾病的10%，其中约有80%的罕见疾病是由遗传缺陷引起的。发现约50%的罕见病在婴儿出生时或者儿童期即可发病且具有进展迅速，死亡率高的特点。
罕见病遗传几率为4%-6%，是遗传性出生缺陷的庞大群体，每一种病的发生率很低，但是种类很多，总的发生率高达千分之十，也就是百分之一。随着人类基因组计划的实施，很多的致病基因不断地在被发现。那么怎么才能避免罕见疾病的出现，避免患病儿的出生呢?
由于很多罕见疾病的遗传性质复杂，且很多的患病儿父母都是健康的，所以一般难以发现，因此要想后代健康，生育的优生优育工作要做好。我们说过目前比较好的筛查方式，优生优育的方式就是做基因筛查，也就是通过试管婴儿技术辅助生殖，在胚胎移植前进行胚胎优质筛查，筛查染色体异常，遗传疾病，挑选优质的胚胎移植到母体内发育，以确保移植的胚胎是健康的，从而做到保障后代健康。
但是根据现在的社会现状和国情而言，不可能让每一位生育家庭都采取这样的方式进行生育，所以，一般情况下，建议选择做试管婴儿的家庭，有条件的可以考虑做第三代试管婴儿技术，这在全球化的今天，已经是司空见惯的事情了。
为什么会这样建议呢?首先来说，辅助生殖再好也不能代替自然受孕，再者，并非所有的人都需要试管助孕。而避免患病儿的出生，除了对于有家族病史，携带者要进行遗传咨询和染色体检查外，还应该从生育本身出发。所以建议借助现在“不孕不育家庭做试管婴儿”这个生育大潮，让尽可能多的家庭通过基因筛查技术，试管婴儿技术，来实现生育目标的同时，做好优生优育的工作，避免患病儿的出生。
试管婴儿健康有数据发现，每年我国因为出生缺陷造成的经济负担超过200亿，仅由神经管畸形造成直接的经济损失，每年要超过2亿。先天愚型(唐氏综合征)患儿治疗费要超过67.5亿，先心病治疗费用高达120亿....这些触目惊心的数字，不仅仅是对孩子对个人，对家庭，对社会也都是一种巨大的负担。所以，一直以来，“优生优育”的号召不断，社会各界也都为此而努力
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