手足角化症可不可以做试管婴儿避免?

今天有一个姐妹问，手足角化症可不可以做试管婴儿避免?手足角化症也就是掌跖角化病是一种罕见的遗传性疾病，具有家族遗传性，发病率不高，对健康影响也不大，但会严重影响正常生活。

掌跖角化病是一组以掌跖皮肤增厚、角化过度为特征的一组慢性皮肤病，又称掌跖角皮症。病因来源有两种：遗传性和获得性，遗传性疾病占大多数。

1.遗传因素：大部分为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传。

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2.获得性因素：通常患有银屑病、湿疹、手足癣、扁平苔藓等皮肤病，内脏器官癌及应用砷剂的人群均可出现掌跖角化病。

根据皮损及致病基因的不同，可将遗传性掌跖角化病主要分为4种类型：

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1.弥漫性掌跖角化病：是常染色体显性遗传引起的，一般在婴儿期发病，也可能会延迟到儿童期。轻者仅有掌跖皮肤粗糙，严重时掌跖部出现弥漫性损害，其损害主要是边界清楚的坚硬角化斑块，呈黄色，蜡样外观，边缘常呈淡红色，但一般不会扩散至手足背面、膝、肘，可伴有多汗、甲板增厚、混浊等角化损伤，持续终生而不会自行消退。

2.点状掌跖角化病：是染色体显性遗传引起的，任何年龄段的人群都可发病，常以20~30岁年轻人居多。临床表现为掌跖部出现散发角化性丘疹，多呈圆形或卵圆形，黄色，也可称散在分布或群集成片状及线状。部分人群可扩散至手足背及肘膝部，角质丘疹可逐渐脱落，脱落后可见火山口样小凹陷，一般不伴有手足多汗。

3、表皮松解性掌跖角化病：表皮松解性掌跖角化病的组织象与表皮松解性角化过度型鱼鳞病相似。

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4、钱币状掌跖角化病：是常染色体显性遗传引起，大多自幼(1.5~15岁)发病，皮损为过度角化性斑块或豆状角化过度，慢性进行性发展。皮损的发生部位及严重程度与机械摩擦及其强度有关，多见于掌跖侧缘，甲下、甲周也可见角化过度。

由于掌跖角化病主要是染色体遗传，所以患有掌跖角化病的夫妻会遗传下一代。一般来说，患上掌跖角化病之后家族中可代代相传，这让家族中有生育需求的夫妻痛苦不堪。目前为止，掌跖角化病还无法治愈，只能通过药物治疗来减轻症状。不过随着第三代试管婴儿技术的出现，终于让这部分人群看到了希望。

第三代试管婴儿不仅可以对胚胎的23对染色体的结构和数目进行全面诊断，还可以预防致病位点已知的单基因遗传病，最大程度保障胎儿健康。不过第三代试管婴儿对掌跖角化病还做不到完全避免，只能预防表皮松解性掌跖角化病的发生。据悉，做第三代试管婴儿有60%的希望不遗传。所以，患有掌跖角化病的夫妻可以考虑做第三代试管婴儿，但不能保证胎儿不遗传此病。

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